Gezondheidscommunity

Groep naam: Ziekte van Hirschsprung

Omschrijving:

Dit leidt tot vertraagde meconiumlozing, obstipatie, braken en uiteindelijk tot een bolle buik door een vergroot colon (megacolon congenitum = aangeboren vergroting van de dikke darm). Deze ziekte is een ontregeling van het autonoom zenuwstelsel (het zelfregulerende zenuwstelsel, waar een persoon geen bewuste invloed op heeft).

Deze aangeboren afwijking, die in 4-8% van de gevallen familiair voorkomt, kan veroorzaakt worden door mutaties in een groot aantal genen waarvan er tot op heden een vijftal zijn geïdentificeerd (RET, GDNF, EDNRB, EDN3 en SOX10). Deze genen spelen een rol bij slechts een deel van de Hirschsprung-patiënten (20-30%), wat het waarschijnlijk maakt dat andere nog niet geïdentificeerde genen ook een rol zouden kunnen spelen.

Vaak is alleen het rectum aangedaan, als de ziekte ernstiger is, komt dit doordat een groter deel van het colon is aangedaan. In de regel is altijd het laatste gedeelte aangedaan (bij de aanleg van de zenuwen 'reist' dit proces vanaf de dunne darm richting de anus, hoe eerder dit proces stopt, hoe ernstiger de aandoening).

De diagnose kan gesteld worden door een rectumzuigbiopt en indien twijfel door anorectale manometrie en een coloninloopfoto.

Behandeling bestaat uit medicatie (laxerende middelen) en ontlastingsoefeningen. In milde gevallen kan de kringspier worden ingesneden, het rectum kan zich dan niet meer sluiten. In een ernstig geval kan ook het (grootste) deel van het colon weggehaald worden waar geen zenuwcellen in aanwezig zijn. Dit noemt men de operatie van Duhamel.

Interesses:

Website: Hirschsprung, neurologische